Звонила своей гине.

Звонила к врачихе,она о ИИ слышать не хочет,пока муж не проверится-сказала-сначала муж к андрологу пусть сходит,потом XLA проверить,а потом видно будет. такие вот пироги. Так что,приезжаем с отдыха и прямой сдавать СГ, доплер и к андрологу.

с доктором согласна мужа в бубен скрутить и отправить к андрологу а потом спо результатам написать ведь ниже правильно написали, проблема не в зачатии, сколько в вынашивании (

)))) зато не бездействие. я его СГ увожу успокоюсь

Милок привет! мне кажеться вам ИИ не нужно. ведь у Вас Б наступает. сейчас муж подлечиться и все получиться самособой! а можнет вы вернётесь из отпуска втроём уже)

ой, Танюшкин, не знаю, не хочу больше ждать, устала, ребёнка хочу. Извините девочки, не хочу ныть, но так получается. (((( после отдыха будет всё ясно.

Доплер для беременных: детальная информация о допплерометрии

Доплер для беременных – это высокоинформативный, точный и безопасный метод исследования, применяемый в акушерстве для диагностики нарушений кровообращения в матке, пуповине и сосудах плода.

С помощью этого обследования можно определить, нормальный ли кровоток, или имеется его нарушение от минимального до такого уровня, когда это экстренно угрожает жизни плода.

В каких случаях исследуют

1. если на УЗИ видны петли пуповины недалеко от шеи плода
2. для выявления патологии плаценты
3. при мало- или многоводии
4. по УЗИ есть подозрения на порок развития сердца или мозга
5. по результатам наружного акушерского осмотра или по УЗИ плод меньше, чем должен быть в этом сроке
6. если у матери есть гестоз, сахарный диабет, аутоиммунные заболевания (например, красная волчанка, васкулит, тиреоидит Хашимото), болезни почек, гипертония
7. два или больше плодов, особенно если они сильно отличаются по размерам
8. «замершая» предыдущая беременность
9. до этого был самопроизвольный выкидыш
10. по УЗИ видны аномалии пуповины
11. конфликт матери и плода по резус-фактору
12. травма живота беременной
13. «плохие» результаты КТГ после 30 недели

На каком сроке беременным делается допплерометрия

На каком сроке делается доплер УЗИ. Это исследование при беременности может проводиться тогда, когда полностью сформирована плацента, то есть к 16-18 неделе беременности.

Именно в это время можно четко визуализировать маточно-плацентарный бассейн, имеющий низкое сопротивление сосудов.

Раньше этого срока проводить доплер нет смысла. А лучше совместить УЗИ с доплером с обычным ультразвуковым обследованием, проводимом на 20-22 неделе.

Как подготовиться к исследованию

К УЗИ доплера при беременности готовиться не нужно. Можете поесть накануне, или прийти натощак – от этого качество результатов не зависит. Мочевой пузырь для исследования также наполнять не нужно.

Как проводится при беременности УЗИ с допплерометрией

Женщина ложится на кушетку, на живот наносят немного специального геля для того, чтобы допплерометрия была проведена без ошибок, которые могут возникнуть, если между датчиком и кожей попадет воздух. Длительность доплер УЗИ при беременности – около 30 минут.

Процедура проста и безболезненна для пациентки. Вагинальный датчик при этом не используют.

Какие сосуды оценивают при допплерографическом исследовании

Доплер для беременных имеет несколько основных показателей, которые помогают оценить кровоток и проходимость каждого сосуда отдельно. Многие из них зависят от срока беременности.

Наиболее информативно  УЗИ доплера при беременности оценивает такие сосуды:

• маточные артерии
• артерии пуповины
• средняя мозговая артерия плода
• аорта развивающегося малыша.

Артерии пуповины – наиболее изучаемые сосуды. Именно при изменениях скоростных характеристик в них страдает снабжение кислородом плода.

Характер кровообращения в них позволяет судить о плодово-плацентарном кровотоке, микроциркуляции в той части плаценты, которая кровоснабжает непосредственно плод.

Расшифровка данных

Доплер для беременных оценивает кровоснабжение на основании таких показателей:

1. Систоло-диастолическое отношение (СДО или С/Д) – это показатель, который получится, если максимальную скорость в сосуде в систолу (когда сердце сокращается) разделить на конечную диастолическую (когда мышца сердца «отдыхает») скорость. Показатель для каждого сосуда имеет свое значение.
2. Допплерометрия при беременности также оценивает  показатель «индекс резистентности» (ИР). Он получается, если разницу между максимальной (систолической) и минимальной скоростями кровотока разделить на максимальную скорость.
3. ПИ (пульсационный индекс): если разделить разницу между максимальной и минимальной скоростями на среднюю скорость кровотока за полный цикл сердца.

Все эти три показателя называются «индексами сосудистого сопротивления» (ИСС). Это – основные «киты» оценки состояния кровотока. Для того, чтобы их оценить правильно, конкретный показатель по каждому сосуду сравнивают с нормативными таблицами с учетом срока беременности.

Как разобраться во всех этих цифрах

Плацента сообщается с маткой посредством терминальных ворсин. Это такие разветвления, которые имеют огромное количество сосудов и являются основным местом, где кислород и полезные вещества проходят к плоду, а продукты жизнедеятельности – отводятся.

Если беременность протекает нормально, допплерография не показывает изменений. Как только происходит уменьшение количества сосудов в этих ворсинах вследствие различных причин (это и называется фето-плацентарной недостаточностью), возрастает сосудистое сопротивление в артерии пуповины, увеличиваются СДО и ИР.

В норме доплер УЗИ при беременности определяет их так:

1. ИР артерий пуповины:

• недели с 20 по 23: 0,62-0,82
• 24-29 недели: 0,58-0,78
• с 30 по 33 недели: 0,521-0, 75
• 34-37 недели: 0,482-0,71
• 38-40 недели: 0,42-068.

2. Систоло-диастолическое отношение в пуповинной артерии

#41 Татьяна

#42 Кузя

АромаГуру

• Город Москва

#43 In`Love

Аромаманьяк

• Город Баку, Азербайджан

Добромед

73. Ирина | 30.05., 09:01:35 [222186416]

А я уже пятый год с Добромедом сотрудничаю, вела там первую беременность (на Речном у Смолиной), очень довольна, благодаря доктору вовремя пресеклди гипоксию плода и родился здоровый доношенный малыш.

77. Александра | 17.11., 12:52:35 [2112187425]

Проходила лечение у Базаровой (гениколог). Во первых полная беспомощность перед техникой, конкретно не могла разобраться и сделать УЗИ! Не смогла распечатать.

Далее, полная бестактность: вышла к ресепшену, где пациенты сидят в очереди, и стала в полный голос обсуждать мои проблемы и результаты сделанного УЗИ со страховой компанией.

Назначила не те анализы, дело оказалось в тестостероне, который она проверять и не собиралась! Была готова назначить лечение сразу после первого осмотра!

Я параллельно проходила осмотр и анализы у проверенного врача.

Базарова поставила не тот диагноз и назначила, соответственно не то лечение.

Internet Скорая помощь Медицинский портал

О найденных недочетах пишите support@03.ru.

Рейтинг лекарств

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

17:00 05-04- / Наталья А. / Самара. обратиться

Здравствуйте! Мне 34 года, супругу 38 лет. В анамнезе 3 (самопроизвольных) замерших беременности на ранних сроках (6-7 недель, 5 недель и 8нед. и 5 дней- в послед. случае делали кариотипирование: трисомия по 13 хромосоме). 1 неудачное эко с ПГД (не было имплантации), я носитель Робертсоновской транслокации, + выявлена генетическая тромбофилия.

В порядке подготовки к следующему эко по совету репродуктолога сдали с супругом тест на HLA-типирование.

Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты иммунологического обследования, и нужно ли проходить какое-то дополнительное лечение в связи с полученными результатами.

Заключение: иммунные антилейкоцитарные антитела не выявлены. У супружеской пары отмечается сходство по системе HLA I класса (локусы А, В), и II класса (локусы DRB1*, DQA1*, DQB1*).

Если нужно, могу привести цифры из таблицы, предшествующие заключению.

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Наталья, какая конкретно Робертсоновская транслокация у Вас выявлена: Между какими хромосомами?

При невынашиваемости беременности значение имеют только типирование по системе HLA II класса. По этому поводу нужно консультироваться с иммунолого, знакомым с данными проблемами. Но всё-таки интересно посмотреть на Ваши результаты.

Пришлите, пожалуйста, результаты, по которым Вам поставили диагноз наследственной тромбофилии.

За 3 мес. до предполагаемого ЭКО, сделайте проверку своей гемостазиограммы, а также проверку уровня гомоцистеина в эритроцитах и плазме крови + уровень вит.В12 в крови. Обязателен контроль за Вами гематолога, знакомого с проблемами невынашиваемости. Возможно, что Вам будут нужны назначения мягких антикоагулянтов. За 3 мес. до ЭКО начните принимать фолиевую кислоту (800мкг в сутки) + вит. группы В, включающие в себя вит. В12 и В6. Эти препараты нужно принимать и после ЭКО в течение всей беременности, а также первые 2 мес. после родов, если всё будет хорошо. Обязательно ЭКО должно сопровождаться с ПГД. На протяжение всей беременности нужен жёсткий контроль за Вашей гемостазиограммой, уровнем гомоцистеина, артериальным давлением и функцией почек. Обязателен УЗИ контроль с 11 нед. а начиная с 16 нед. - УЗИ экспертного уровня + Допплер + ЭХОкардиография плода, которые должны проводиться каждые 3-4 нед. Начиная с 26 нед. ЭХОкардиография заменяется КТГ (кардиотокография). Этим самым контролируется угроза фетоплацентарной недостаточности и асфиксии плода.

Из своего рациона Вы должны исключить творог и другие продукты, содержащие большое количчество метионина, и придерживаться диеты, содержащей большое количество фолиевой кислоты и вит. В12. Об этих продуктах прочитайте в интернете.

Нужно помнить, что даже в лучших центрах ЭКО мира, положительные результаты не превышают 25-30%.

Я желаю Вам удачи.

# 09:42 06-04- Наталья А. , обратиться

Здравствуйте, Елена! Спасибо Вам огромное за столь быстрый и столь развернутый ответ! И вообще, спасибо, что помогаете своими консультациями стольким людям на этом портале. )

Мы с Вами уже переписывались год назад по поводу моей транслокации:

С удовольствием продублирую свои данные:

Робертсоновская транслокация между хромосомами 13 и 14, кариотип сбалансированный, (у мужа хромосомной патологии не выявлено).

Что касается генетической тромбофилии (или иногда мне пишут в диагнозе: гиперкоагуляционная коагулопатия): то у меня нашли одну гомозиготу PAI -1 и 3 гетерозиготы MTHFR, MTRR, FI.

Насколько я поняла, у нас в Самаре нет как такового иммунолога, есть только иммунолог-аллерголог (но, мне кажется, это не совсем то). По результатам HLA-типирования мне посоветовали там, где я получала анализы на совместимость, проконсультироваться с генетиком.

Наши с мужем анализы на HLA II Genotype.

Мой: DRB1* (0301/1101 и в этой же колонке написано: DRB3*01, DRB3*02), DQA1* (0501/0505), DQB1* (0201/0301).

Мужа: DRB1* (0301/0101 и в этой же колонке написано: DRB3*01), DQA1* (0501/0101), DQB1* (0201/0601).

прочла, что:

В группе с привычным невынашиванием беременности у женщин достоверно чаще по сравнению с женщинами из контрольной группы встретились генотипы 0101/0501 в локусе DQA1 (р=0,015, OR=5,4 CI - 95%: 1,6-18,4) и 0201/0602 в локусе DQB1 (р=0,023, OR=7,4 CI - 95%: 1,5-36,4). Для аллелей 0201 и 0602 показана ассоциация с системной красной волчанкой. Поэтому наличие одного из этих аллелей, а тем более их сочетания может являться фактором риска прерывания беременности из-за развития аутоиммунных процессов, вследствие чего у женщин, несущих эти аллели, необходимо определять титр аутоантител (в частности, наличие волчаночного антикоагулянта) для своевременного назначения терапии.

Поскольку у меня (и у мужа) встречается аллель 0201 в локусе DQB1, может, мне провериться еще на волчаночный антикоагулянт?

Или, даже если его выявят, лечение будет то же, что и при тромбофилии?

И еще, могло ли повлиять на результаты теста на HLA-совместимость, что мне за 2 недели до сдачи крови на тест делали выскабливание (в связи с последней замершей беременностью), скажем, остались какие-то продукты жизнедеятельности эмбриона в крови, что повлияло на результаты теста?

У гематолога я наблюдаюсь. Он мне посоветовал перед эко сдать кровь на агрегацию тромбоцитов в АДФ, УИА, коллагеном. При наличии гиперкоагуляции пройти курс с Весел Дуэ Эф сперва внутримышечно 10 ампул, потом еще пить одноименные таблетки еще 20-30 дней. В протоколе эко – колоть фраксипарин в живот до пункции и после пункции. И контролировать РФМК и Д-димер.

+ пить Фолибер.

Кстати, а в связи с чем мне нужна повышенная дозировка фолиевой: 800мкг. В связи с тромбофилией или транслокацией? Дело в том, что во всех рекомендуемых мне врачами препаратах дозировка фолиевой- 400 мкг (фолибер, фемибион I).

Я пила во время эко и последней беременности Фемибион I.

А жёсткий контроль за гемостазиограммой, уровнем гомоцистеина, артериальным давлением и функцией почек нужен в связи с тромбофилией?

Во время последней беременности (замерла в начале марта ) я пила курантил и при повышении Д-димера перешла на минимальную дозировку уколов фраксипарина.

В декабре года я делала эко с ПГД.

У меня взяли 17 яйцеклеток, оплодотворилось 11, из них нормальных- 9 эмбрионов, из 9 на 3 день взяли для ПГД только клетки от 6 эмбрионов, т.к. 3 эмбриона уже не выдержали бы забора клеток, и из 6 эмбрионов только 2 эмбриона оказались здоровыми, при этом до 5 дня, дня переноса, дожили всего 3 эмбриона, в т.ч. 2 здоровых и 1 с синдромом Эдвардса.

Проверяли ПЦР диагностикой (т.к. клиника, где я делала эко, сотрудничает только с лабораторией, где работают методом ПЦР) хромосомы: 13, 14, 18, 21, Х, Y. Результаты из 6 эмбрионов: 2 с трисомией по 13:14 хромосомам, 1- с трисомией по 18, 1-XXY, и 2 эмбриона с диагнозом: исследуемая транслокация сбалансирована/отсутствует, анеуплодий по другим исследуемым хромосомам не выявлено.

К сожалению, ни один из перенесенных эмбрионов не прижился. При этом 1 эмбрион был оч. хорошего качества, а другой- на троечку.

И еще, если возможно, не могли бы посоветовать, какое Ваше мнение: что более целесообразно в моем случае, какой из видов ПГД? Дело в том, что у нас в Самаре планируют с этого года начать применять ПГД методом CGH.

Из плюсов FISH: позволяет выявить не только несбалансированные, но и сбалансированные транслокации. Из минусов: количество проверяемых меток ограничено, а судя по результатам ПГД моим и моих знакомых с такой же траслокацией, носительство транслокаций приводит к неравномерному рас хождению хромосом при созревании половых клеток (как ооцитов, так и сперматозоидов), при этом нерасхождению подвержены не только хромосомы, вовлеченные в транслокацию, но и другие акроцентрические хромосомы (с 13 по 22), то имеет смысл проверять все хромосомы с 13 по 22 + X,Y, т.к. повышен риск анеуплодий.

+ ПГД без криопротокола, но не исключен мозаицизм.

Из плюсов CGH: проверка практически всего генома, но не выявляет сбалансированных транслокаций (а не хотелось бы, при наличии выбора, своему ребенку таких же проблем с репродукцией. ). + есть возможность практически исключить мозаицизм, но в этом случае неизбежен криопротокол (с соответствующими потерями при разморозке). Кроме того, как я понимаю, CGH существенно дороже FISH.

Наталья, поповоду типирования по системе HLA II класса. Приведенные Вами данные взяты из различных проводимых исследований, и, скорее всего, представляют собой академический интерес.Поэтому останавливаться я на этом не буду. Здесь нужен грамотный иммунолог,как я уже писала. Когда я буду на работе, то зайду в наш центр репродуктологии и проконсультируюсь с ними по этому поводу.

Меня больше всего настораживают найденные у Вас мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза. Это как раз и может быть причиной Ваших проблем. Кстати, гематолог Вас ведёт весьма грамотно.Курантил у на не применяют, т.к. он не имеет терапевтического эффекта, а применяют препараты низкомолекулярного гепарина, к которым, как раз относится и фраксипарин.

Хорошо бы ещё проверить у Вас уровень вит. В12 в крови.

Из-за возможных сбоев у Вас в системе фолатного цикла, необходимая суточная доза фолиевой кислоты должна быть не менее 800мкг по американским и израильским стандартам, и не менее 600 мкг - по европейским. Доза в 400 мкг в Вашем случае не эффективна. Суточная доза вит. В12 должна быть не менее 3 мкг. Необходимо принимать также и вит. В6, который вместе с витамином В12 является коферментом в биохимических реакциях фолатного цикла. Без них не происходит усвоения фолиевой кислоты, необходимой для перевода гомоцистеина в метионин. Из Вашего рациона необходимо исключить продукты, содержащие большое количество метионина, как, например, творог, и включить в рацион продукты, богатые фолиевой кислотой и вит. В12. Посмотрите в интернете. Сбои в системе фолатного цикла могут приводить к затруднению имплантации, микрокапилярным тромбозам, а, следовательно, и к ранним выкидышам, к поздним токсикозам, фетоплацентарной недостаточности, асфиксии плода, эклампсии и преждевременным родам. Поэтому я Вам и написала тактику ведения Вашей беременности. Это никак не связанно с Вашей транслокацией.

Для ПГД скорее всего применять метод FISH на хромосомы 13,14,21,22,18,Х и У. Если всё пойдёт как надо, то обычно в 16 нед. прибегают к амниоцентезу, чтобы проверить все хромосомы плода. Этот метод наименее травматичен. При имеющейся у плода транслокации, подобной Вашей, скорее всего она будет сбалансирована. Сбалансированность генома плода можно проверить методом Array CGH Genetic Chip, причём генетический чип должен обладать высокой резолюцией. Для этого подходит CYTOSCAN 750. Он может выявить дисбаланс, но не выявляет низкий процент мозаицизма. Его плюс, что, благодаря ему, можно выявить микроаберрации генома. Метод этот очень дорогой.

Вот вроде и всё, на что я хотела обратить Ваше внимание.

# 12:12 07-04- Наталья А. , обратиться

Здравствуйте, Елена! Спасибо Вам за подробные разъяснения и участие. Ваша помощь очень важна для нас! Дело в том, что многочисленные неудачи (+ много сил, нервов, денег) и отягощенный анамнез вгоняют в уныние, чувствуешь себя ущербной, неполноценной и уже руки опускаются. А ваши советы и поддержка сильно помогают.

Буду Вам очень признательна, если у Вас получится узнать что-нибудь по расшифровке нашего теста на совместимость, и могло ли на него повлиять то, что мы его делали вскоре после выскабливания.

Спасибо Вам за Ваши советы в части корректировки лечения, связанного с тромбофилией. Обязательно учту Ваши рекомендации.

Дело в том, что когда я делала эко, я не знала, что должны быть специальные рекомендации гематолога для ЭКО, а те, что я получила у гематолога до этого, которые касались наступления и поддержания самопроизвольной беременности, недостаточны. Я как-то не сообразила, что при ЭКО есть большая специфика, и стимуляция сильно влияет на систему свертывания.

Поэтому я просто пила кардиомагнил и фемибион (фолиевая и комплекс витаминов, в т.ч. группы В) во время стимуляции, а когда перед переносом эмбрионов сдала анализы Д-димер и РФМК, то выяснилось, что РФМК 28 (при норме 4), а Д-димер- 399, а потом и 1099 при норме 286. И только после этого по рекомендации репродуктолога я срочно связалась с гематологом, который мне порекомендовал начать колоть фраксипарин 1 раз в день, а при росте Д-димера и РФМК- 2 раза в день… Так я и сделала, пока не началась мазня. Возможно, имело смысл заморозить эмбрионы до восстановления системы свертывания…

Так что, действительно, возможно, что неудача эко связана с повышенными в разы показателями свертывания, которые препятствовали имплантации. ХГЧ был 0,1. 

+ У меня все время после пункции был высокий гематокрит (43), поэтому мне каждый день делали капельницы с волювеном и физраствором.

А потом, видимо, на фоне гиперстимуляции я спонтанно забеременела, но, увы, эмбрион был с синдромом Патау и сам остановился в развитии на сроке 8 недель и 5 дней. И, несмотря на то, что я контролировала РФМК и Д-димер, колола фраксипарин, пила фемибион, беременность замерла. 

Елена, и еще, если возможно, не хотела бы у Вас уточнить, с учетом Ваших практики, опыта и знаний. Большое число выявленных хромосомных нарушений при ПГД -это особенность всех носителей Робертсоновской транслокации (РТ) или даже у неносителей при ПГД тоже большой процент выбраковки? Т.е. например, у всех, даже у здоровых людей бывают хромосомные сбои, но они в естественном цикле сами выбраковываются и приживается только здоровый эмбрион, а при эко (ПГД) - проверяют все эмбрионы подряд, поэтому процент выше выбраковки у ВСЕХ выше, т.е. у не носителей РТ тоже при ПГД выявляется много анеуплодий. Или же именно у носителей РТ высокий процент любых хромосомных сбоев, причем необязательно по хромосомам 13 и 14? Скажем, почему у меня наряду с трисомиями по 13 и 14 хромосомам (что логично), нашли еще и Эдвардса, и Клайнфельтера, а у знакомой – тоже носительницы РТ (3 (!!) трисомии по 18 хромосоме, 1- по 21, 2 трисомии по 13 и 14 и 1 моносомия по 14- последнее- логично).

Или же, я встречала мнение, что процент эмбрионов с хромосомными аномалиями у ВСЕХ пациенток в программах ЭКО традиционно высок (встречаются данные - до 60% всех эмбрионов), с самыми грубыми аномалиями эмбрионы перестают развиваться уже в первые 1-5 дней развития, еще до имплантации. Причины этого точно неизвестны, но могут скрываться в том, что большинство растущих при ЭКО фолликулов вместе с яйцеклетками в естественном цикле ушли бы в атрезию (погибли), оставив только 1, реже 2 доминантных фолликула.

Насколько верны эти предположения?

И еще, я слышала, что при ПГД методом FISH есть ограничения по числу проверяемых меток, т.е. допустим, больше 5 нельзя проверить на 1 клетке. Вы, случайно, не знаете, какое максимально возможное число проверяемых меток при FISH диагностике?

+ Если применять метод CGH Array, возможно, он поможет преодолеть проблему совместимости, т.е. с помощью него можно выбрать эмбрион с наименьшей совместимостью с матерью, и это позволит избежать иммунологических проблем. Я читала, что при совместимости супругов проводят какую-то терапию лейкоцитами и иммуноглобулином.

Наталья, я сегодня разговаривала с заведующим центра репродуктологии и специалистами, которые проводят IVF (ЭКО) у себя непосредственно в лаборатории.

Зав. центром - очень знающий акушер-гинеколог-репродуктолог сказал, что действительно, при Вашем анамнезе и полученных результатах HLA II типировании, нужна консультация грамотного в этих вопросах иммунолога. Но основная проблема в имеющейся у Вас тромбофилии, которую опять же можно корректировать с хорошим гематологом.

И у него, и у специалистов из ЭКО лаборатории ( впрочем, как и у меня, что заставило обратиться к коллегам за консультацией) возник вопрос, почему при наличии Робертсоновской транслокации у матери 13:14, у эмбрионов были выявлены синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме) и синдром Клайнфельтера (ХХУ). Мои коллеги подозревают, что в Вашем центре ЭКО не соблюдаются строжайшие условия международного протокола, принятые к обязательному исполнению и контролю во всех учреждениях, занимающихся искусственным оплодотворением и выращиванием эмбрионов. Это может быть инструментарий, температура в помещении, влажность, концентрация СО2 в инкубаторе, среды. Также это может быть погрешность при проведении FISH диагностики. По крайней мере, мы не встречаемся с таким большим количеством анеуплодий у эмбрионов, не соответствующим статусу пациентки, в Вашем случае. 45,ХХ, t 13:14.

При соблюдении всех пунктов протокола Ваш случай требует проведения ПГД методом FISH на хромосомы 13,14,21,18,Х и У. Затем, если будет положительный результат ЭКО, лучше всего на сроке 16-18 нед. сделать амниоцентез, как наименее травматичный метод, и проверить весь хромосомный набор плода. При выявлении транслокации, как у Вас, риск дисбаланса не будет превышать 1%, но сбалансированность генома можно будет проверить методом Array CGH Genetic Chip приналичии генетического чипа с высокой резолюцией. Не нужно бояться, если у ребёнка будет иметься Ваша транслокация. Биотехнологии развиваются такими темпами, что к его репродуктивному возрасту данная проблема окажется не актуальной. Уже сейчас мы начали закупать новейшую аппаратуру, когда микроскоп будет нужен для самого простого контроля, т.е. его роль постепенно сводится к минимуму. Метод. CGH. не применяется при ПГД, т.к. невозможно получить достаточно материала из одной эмбриональной клетки.

Желаю Вам удачи!

# 22:39 08-04- Наталья А. , обратиться

Елена, спасибо Вам за хлопоты и участие!

Небольшое уточнение: ПГД мне и моим знакомым с такой же РТ (45,ХХ, t 13:14) делали методом ПЦР, а не FISH.

Отрадно, что у вас более оптимистичные прогнозы при ПГД, даже с участием носителей РТ.

Про применение метода Array CGH Genetic Chip при ПГД можно прочитать здесь:

и здесь:

(Речь идет о клиниках в Баку и в Киеве, где делают ПГД этим методом).

+ Я слышала, что его начинают применять и в одной из клиник Москвы (и планируют у нас в Самаре, правда, не знаю, может, в Самаре будут не самостоятельно делать ПГД, а будут отправлять клетки в Москву на ПГД).

Еще раз БОЛЬШОЕ Вам спасибо за участие и советы! И Вам удачи во всем, успехов и всяческого благополучия! )

Источники: http://www.kleo.ru/webboard/wpclub/archive-2010-12/zvonila-svoej-gine-595373.shtml, http://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/dopler-dlya-beremennyih.html, http://www.forum-aromashka.ru/topic/1093-uzi-mifi-i-realnost/page__st__40, http://www.woman.ru/health/woman-health/thread/3875497/2/, http://www.03.ru/section/genetics/5074532